Η σκολίωση είναι μια ανατομική ασθένεια η οποία έχει άμεσες επιπτώσεις στην καθημερινότητα μας και στην ζωή μας. Ας δούμε …
Σύνδρομο Escobar: πώς γίνεται η διάγνωση;
Τι είναι το Σύνδρομο Escobar; Ποια τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματά του; Πώς διαγιγνώσκεται και ποια η αντιμετώπισή του;
Το Σύνδρομο Escobar ή αλλιώς Σύνδρομο Πολλαπλών Πτερυγίων (MPS: Multiple Pterygium Syndrome), είναι ένα σύνδρομο με πολλά χαρακτηριστικά του οποίου η διάγνωση γίνεται εύκολα. Συνεπώς, παρατηρούμε μη φυσιολογικά πτερύγια στο πρόσωπο, ανωμαλίες μορφολογικές, οργανικές και ανατομικές και μεγάλου ή μικρού μήκους πτερύγια στο δέρμα.
Η πρώτη αναφορά του συνδρόμου Πολλαπλών Πτερυγίων έγινε το 1902 στο Pondicherry και έλαβε το σημερινό δημοφιλές όνομα “Escobar” το 1982.
Συμπτώματα και χαρακτηριστικά συνδρόμου Escobar
Το σύνδρομο Escobar είναι ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο. Συνήθως παρατηρούμε ανωμαλίες στο πρόσωπο (σχιστία υπερώας) παραμορφώσεις στα πόδια, τα χέρια ή τη σπονδυλική στήλη (σκολίωση, λόρδωση και υπερβολικό πλέγμα πτερυγίων που συνήθως επηρεάζει τον αυχένα, τη μασχάλη, τα δάχτυλα). Επιπλέον παρατηρούμε, επιβράδυνση ενδομήτριας ανάπτυξης, συσπάσεις των αρθρώσεων που προκαλούνται από πτερύγια μεγάλης έκτασης και κρυψορχία.
Προγεννητικά στοιχεία
Στην περίοδο της εγκυμοσύνης, η μητέρα παρατηρεί στους υπερήχους ακινησία του εμβρύου (σκυμμένη στάση και μυϊκή αδυναμία), μικρογναθία και χαμηλά αυτιά (και στο μέλλον πιθανή απώλεια ακοής λόγω ανωμαλιών των οστών του αυτιού). Επίσης, υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα έμβρυα κατά τη γέννησή τους έχουν αναπνευστική δυσχέρεια λόγω της υποπλασίας των πνευμόνων τους. Επιπλέον , το έμβρυο συνήθως δε μεγαλώνει φυσιολογικά, γεγονός που αποτελεί ένδειξη παθογένειας.
Γενετικό υπόβαθρο του Συνδρόμου Escobar
Το σύνδρομο Escobar το κληροδοτεί ο γονεάς στους απογόνους με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο . Αυτό συμβάινει μέσα από μία μετάλλαξη στο γονίδιο CHRNG, στο χρωμόσωμα 2q . Ωστόσο, δεν παύει να είναι μια προγεννητική μυασθένεια που προκύπτει από μια διαταραχή στον υποδοχέα ακετυλοχολίνης στην εμβρυϊκή γ’ υπομονάδα.
Αντιμετώπιση με χειρουργεία
- Ορθοπεδική χειρουργική: για τη διόρθωση σκολίωσης/λόρδωσης και επέμβαση για βελτίωση των αρθρώσεων.
- Πλαστική χειρουργική: για τη διόρθωση σχιστίας υπερώας, μείωση/αφαίρεση πτερυγίων και την απελευθέρωση δαχτύλων.
- Οφθαλμική χειρουργική: για τη βελτίωση της όρασης και οφθαλμικής θέσης.
- Ουρολογική χειρουργική: για τη διόρθωση κρυψορχίας.
Διάγνωση του Συνδρόμου Escobar
- Μέσα από ένα πλήρες, κλινικό, οικογενειακό ιστορικό.
- Με γενετική εξέταση για τον έλεγχο μεταλλάξεων στο γονίδιο CHRNG.
- Με μαγνητική και αξονική τομογραφία και ακτινολογικές εξετάσεις.
Πρόγνωση
Το σύνδρομο Escobar έχει πολύ καλή πρόγνωση. Αφού έρθει στη ζωή ένα άτομο με σύνδρομο Escobar, σταματά να έχει την ίδια μυϊκή αδυναμία αργότερα στη ζωή του. Ωστόσο, η πρόγνωση έχει άμεση σχέση από την πολυπλοκότητα των προβλημάτων που υπάρχουν στα όργανα, και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Το σύνδρομο είναι θανατηφόρο μόνο όταν το έμβρυο δεν μεγαλώνει ικανοποιητικά στη μήτρα, οπότε και επέρχεται ενδομήτριος θάνατος.
