Η ταλαντούχα Kate πάσχει από μυϊκή δυστροφία, αλλά αυτό δε μειώνει ούτε στο ελάχιστο το πάθος της για τη ζωγραφική. …
Το Σύνδρομο της Γάτας
Το «Σύνδρομο της Γάτας» είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο σύνδρομο, το οποίο δεν είναι γνωστό στο μεγαλύτερο μέρος του πληθυσμού. Το συγκεκριμένο σύνδρομο συναντάται σε περιορισμένο αριθμό ατόμων, αφού σύμφωνα με έρευνες απαντάται σε αναλογία μία στις πενήντα χιλιάδες γεννήσεις και το συναντάμε στα έμβρυα.
Το «Σύνδρομο της Γάτας» πήρε την ονομασία του από τον γαλλικό όρο «Cri du Chat». Ο επιστημονικός όρος της συγκεκριμένης νόσου είναι «Σύνδρομο Κλάματος της Γαλής» ή αλλιώς «Σύνδρομο 5p-». Η ονομασία της νόσου προήλθε από το κλάμα των νεογέννητων που είναι τσιριχτό και μοιάζει με κλάμα γάτας.
Το «Σύνδρομο της Γάτας» ανακαλύφθηκε το 1963 από τον Jerome Lejeune στη Γαλλία και είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή που προμηνύει γενετικές διαταραχές, όπως χαμηλό μυϊκό τόνο, νοητική υστέρηση και κάποιες άλλες γενικές διαταραχές. Η βασική αιτία εμφάνισης του συνδρόμου είναι η διαγραφή ή έστω απουσία ενός χρωμοσώματος στο πέμπτο ζεύγος. Από την αιτία αυτή προέρχεται και η ονομασία «Σύνδρομο 5p-».
Τρείς είναι οι αιτίες της γενετικής αυτής ανωμαλίας, με γνωστότερη εκ των οποίων την αυτογενή διαγραφή που αγγίζει το ποσοστό του 80%. Ακόμη, βασική αιτία είναι και η λάθος καταγραφή του DNA με το ποσοστό της συγκεκριμένης να φτάνει το 10-13%. Είναι απαραίτητο να σημειωθεί και μια τρίτη αιτία, σύμφωνα με την οποία το συγκεκριμένο σύνδρομο εμφανίζεται λόγω του DNA των γονέων και απαντάται σε ποσοστό 7-10%.
Σύμφωνα με αυτές τις έρευνες φαίνεται πως δεν επηρεάζει κανένας εξωτερικός ούτε περιβαλλοντικός παράγοντας την εμφάνιση του «Συνδρόμου της Γάτας». Αξιοσημείωτο είναι πως σύμφωνα με τις έρευνες εμφανίζεται πιο συχνά στα κορίτσια με ποσοστό τρία κορίτσια ανά δύο αγόρια.
Τα χαρακτηριστικά του «Συνδρόμου 5p-» είναι ποικίλα και απαντούν σε διάφορα επίπεδα. Τα πιο συχνά είναι το χαρακτηριστικό χαμηλό και γατήσιο κλάμα και οι συχνές μολύνσεις του ανώτερου αναπνευστικού. Όσον αφορά την εξωτερική εμφάνιση του μωρού μερικά από τα χαρακτηριστικά είναι τα ακόλουθα: μικρό κεφάλι, μικρογναθισμός, επίκανθος, υψηλός ουρανίσκος, μάτια σε απόσταση μεταξύ τους, αυτιά σε μη φυσιολογικό χαμηλό σημείο, πρόωρες γκρι τρίχες, στρογγυλό κεφάλι που με το πέρασμα των ημερών γίνεται λεπτό και ασύμμετρο, χαμηλή και φαρδιά ακτογραμμή. Ακόμη μέσα στα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου είναι και η καθυστέρηση ανάπτυξης, η αργή κινητικότητα και τα προβλήματα στην πρόσληψη τροφής.
Στο μυαλό μιας μελλοντικής μητέρας σίγουρα θα υπήρχαν οι ερωτήσεις: Αντιμετωπίζεται το «Σύνδρομο της Γάτας»; Αν ναι, με ποιον τρόπο;
Το «Σύνδρομο της Γάτας» αντιμετωπίζεται και μάλιστα μπορεί να προληφθεί! Είναι δυνατόν να φανούν μερικά δείγματα του συνδρόμου κατά τον υπέρηχο και να ακολουθήσει θεραπεία με αμνιοκέντηση ή με δείγμα χορικής τρίχας στο πρώτο τρίμηνο. Ακόμα όμως και μετά από την κύηση, το «Σύνδρομο 5p-» μπορεί να αντιμετωπιστεί με φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, ακόμα και με συμπεριφοριστικούς χειρισμούς.
Αυτό ήταν, επομένως, το «Σύνδρομο της Γάτας» που αν και σπάνιο, υπάρχει έστω και σε ένα μικρό ποσοστό γεννήσεων. Το ιδιαίτερο αυτό σύνδρομο βρίσκεται κάθε μέρα ένα βήμα πιο κοντά στην επιστήμη και είναι σίγουρο ότι στα επόμενα χρόνια θα μπορεί να αντιμετωπιστεί και με νέες μεθόδους.
