Κανείς δεν θέλει να πονά. Όμως, ο πόνος είναι ένας έξυπνος τρόπος του σώματος να σας πει ότι ένα όργανο …
Συγγενής αναλγησία: Μια σπάνια γενετική διαταραχή
Τι είναι η συγγενής αναλγησία και γιατί μερικοί άνθρωποι δεν νιώθουν πόνο;
Υπάρχουν άνθρωποι που γεννιούνται χωρίς την ικανότητα να νιώθουν πόνο — μια σπάνια πάθηση γνωστή ως συγγενής αναλγησία, με εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στα 1.000.000 άτομα παγκοσμίως. Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να αισθάνονται άγγιγμα, αλλά όχι πόνο, κάτι που τους οδηγεί σε σοβαρούς τραυματισμούς: από δαγκώματα της γλώσσας μέχρι εγκαύματα με βραστό νερό — χωρίς καν να το αντιληφθούν.
Αυτό το σπάνιο φαινόμενο έχει κεντρίσει εδώ και χρόνια το ενδιαφέρον των επιστημόνων, που μελετούν τα γενετικά αίτια πίσω από την απουσία πόνου. Πρόσφατα, ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ ανακάλυψαν μια νέα γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο SCN11A, συγκρίνοντας το DNA μιας κοπέλας με συγγενή αναλγησία με εκείνο των γονιών της, οι οποίοι νιώθουν πόνο φυσιολογικά.
Η ζωή χωρίς πόνο
Η καθημερινότητα χωρίς πόνο μπορεί να ακούγεται ιδανική, αλλά στην πραγματικότητα είναι εξαιρετικά επικίνδυνη. Τα παιδιά με συγγενή αναλγησία τείνουν να τραυματίζονται σοβαρά: δαγκώνουν τα δάχτυλα και τη γλώσσα τους, καίγονται, πέφτουν, σπάνε κόκαλα — χωρίς να έχουν το αντανακλαστικό προστασίας που μας προσφέρει ο πόνος.
Αυτό έχει τρεις σοβαρές συνέπειες:
- Παρερμηνείες: Οι γονείς τους συχνά κατηγορούνται αδίκως για κακοποίηση λόγω των συνεχών τραυμάτων.
- Κοινωνική πίεση: Τα παιδιά αναγκάζονται να “προσποιούνται” ότι νιώθουν πόνο για να μη φαίνονται διαφορετικά.
- Ατυχήματα: Οι άνδρες, ειδικά, φαίνεται να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο σοβαρών τραυματισμών, με ελάχιστους πάσχοντες να φτάνουν στην ενήλικη ζωή χωρίς σοβαρές επιπτώσεις.
Ο πόνος δεν είναι απλώς ενόχληση· είναι μηχανισμός προστασίας και μάθησης. Μας διδάσκει τα όρια του σώματός μας και μάς βοηθά να αποφύγουμε περαιτέρω βλάβες.
Γενετικά αίτια και δύο διακριτοί τύποι
Υπάρχουν δύο γενικές κατηγορίες γενετικών αιτιών:
- Νευροπάθειες: Όπου το σύστημα που ανιχνεύει τον πόνο δεν αναπτύσσεται καθόλου.
- Συγγενής Αναλγησία: Όπου το σύστημα αναπτύσσεται αλλά δεν λειτουργεί σωστά.
Μια γνωστή μορφή είναι η Κληρονομική Αισθητική και Αυτόνομη Νευροπάθεια Τύπου 4 (HSAN4), όπου οι ασθενείς δεν νιώθουν πόνο, θερμοκρασία και συχνά έχουν μαθησιακές δυσκολίες.
Η Συγγενής Αναισθησία στον Πόνο (CIP), ανακαλύφθηκε το 2006 και οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN9A, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Nav1.7, υπεύθυνη για την εκκίνηση σημάτων πόνου. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της CIP είναι και η απώλεια όσφρησης.
Μια νέα μετάλλαξη: SCN11A και ηλεκτρική ισορροπία
Η νέα μελέτη εντόπισε μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN11A, που επηρεάζει την πρωτεΐνη Nav1.9, η οποία ρυθμίζει την ηλεκτρική ισορροπία στα κύτταρα που ανιχνεύουν πόνο.
Δύο άτομα στη μελέτη είχαν την ίδια μετάλλαξη στο SCN11A, που καθιστούσε την πρωτεΐνη τους υπερδραστήρια, διατηρώντας τα νεύρα σε “κατάσταση ηρεμίας” και εμποδίζοντας την εκκίνηση σημάτων πόνου.
Μια έκπληξη ήταν ότι και οι δύο αυτοί ασθενείς είχαν υπερβολική εφίδρωση, χωρίς απώλεια όσφρησης — σε αντίθεση με τους ασθενείς με μετάλλαξη στο SCN9A.
Τι σημαίνουν όλα αυτά για τα παυσίπονα
Αυτές οι ανακαλύψεις ανοίγουν νέους δρόμους για την ανάπτυξη παυσίπονων:
- Είτε με αναστολείς του SCN9A/Nav1.7, ώστε να μπλοκάρουν τα σήματα πόνου.
- Είτε με ενισχυτικά του SCN11A/Nav1.9, ώστε να κρατούν τα νεύρα σε “ανενεργή” κατάσταση.
Ωστόσο, τέτοια φάρμακα ίσως έχουν παράξενες παρενέργειες, όπως απώλεια όσφρησης ή υπερβολική εφίδρωση. Παρ’ όλα αυτά, για άτομα που υποφέρουν από χρόνιο ή αφόρητο πόνο, αυτές είναι μικρές “θυσίες” μπροστά στην ανακούφιση.
Μετάφραση-Επιμέλεια από το πρωτότυπο: Ταναμπάση Χριστίνα
