Jo Cameron: Η γυναίκα που δε γνωρίζει την αίσθηση του πόνου

Συντάκτης: Εύα Αρβανίτη

Ο πόνος είναι μία αίσθηση, που όλοι οι άνθρωποι προσπαθούν να αποφύγουν. Είναι επίσης μια χρήσιμη υπενθύμιση ότι υπάρχουν περιορισμοί και ένα σημάδι που μας προειδοποιεί για πιθανή μεγαλύτερη βλάβη. Αλλά, για την 71χρονη γυναίκα από τη Σκωτία, τη Jo Cameron, ο πόνος παραμένει μια άγνωστη λέξη.

Η «πάθηση» της ήρθε στο προσκήνιο όταν ήταν 65 χρονών, έπειτα από μία εγχείρηση η οποία θα έπρεπε να της είχε προκαλέσει ανυπόφορο πόνο. Τότε, διαπιστώθηκε ότι ήταν ουσιαστικά ανίκανη να αισθάνεται πόνο – τόσο σωματικό όσο και ψυχολογικό / συναισθηματικό.

Σε διάστημα ενός αιώνα σχεδόν, οι επιστήμονες έχουν τεκμηριώσει μελέτες περιπτώσεων και άλλων ατόμων που βιώνουν χαμηλά επίπεδα πόνου ή καθόλου πόνο, όπως η Cameron. Σε αντίθεση με άλλους ανθρώπους που δεν αισθάνονται πόνο, οι περιπτώσεις των οποίων έχουν μελετηθεί, η Cameron διαθέτει μια γενετική μετάλλαξη που δεν είχε ταυτοποιηθεί ποτέ προηγουμένως.

Η Cameron δεν έχει νιώσει ουσιαστικά κανένα πόνο καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής της, ακόμη και σε περιστατικά που θα πρέπει να είναι εξαιρετικά επώδυνα. Εκτός από την έλλειψη σωματικού πόνου, η Cameron δεν έχει βιώσει ποτέ ψυχολογικό, συναισθηματικό πόνο. Σε μια άλλη εξέταση στην οποία υποβλήθηκε, διαγνώστηκε με μηδενική ένδειξη άγχους και κατάθλιψης. Οι ερευνητές δικαιολογημένα πιστεύουν ότι η έλλειψη σωματικού πόνου μπορεί να συνδέεται με την έλλειψη συναισθηματικού πόνου.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η ανώδυνη κατάσταση της Cameron προκλήθηκε από μια σπάνια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που δεν είχε εντοπιστεί προηγουμένως. Το εύρημα είναι μια σπουδαία ανακάλυψη η οποία, όπως ευελπιστούν οι ερευνητές, θα οδηγήσει σε βελτιωμένες θεραπευτικές λύσεις για ασθενείς που πάσχουν από χρόνιο πόνο.

Πιο συγκεκριμένα, ανακαλύφθηκαν δύο αξιοσημείωτες μεταλλάξεις από τα αποτελέσματα των εξετάσεων της Cameron. Όπως αποδεικνύεται, ο συνδυασμός αυτών των μεταλλάξεων είχε καταστείλει τον πόνο και το άγχος της, ενισχύοντας σε μεγάλο βαθμό τα επίπεδα της ευτυχίας της.

Η πρώτη μετάλλαξη, η οποία επηρεάζει τη συναισθηματική ανταπόκριση της Cameron, δεν είναι τόσο ασυνήθιστη στο γενικό πληθυσμό. Η μετάλλαξη έχει προκαλέσει ύφεση στη δραστηριότητα ενός γονιδίου που ονομάζεται FAAH. Το γονίδιο FAAH παράγει ένα ένζυμο που διασπά το ανανδαμίδιο, ένα βασικό στοιχείο, υπεύθυνο για την αίσθηση του πόνου, της μνήμης και της διάθεσης του ατόμου.

Η ανανταμίδη λειτουργεί με τον ίδιο τρόπο που λειτουργούν τα ενεργά συστατικά της κάνναβης, πράγμα που σημαίνει ότι όσο μικρότερη είναι η χημική ουσία, τόσο περισσότερο γίνονται αισθητές οι αναλγητικές της ιδιότητες. Διαπιστώθηκε ότι η Cameron έχει διπλάσια ποσότητα ανανταμίδης – ένα φυσικό κανναβινοειδές – στο σύστημά της, σε σύγκριση με το μέσο άνθρωπο.

Η δεύτερη μετάλλαξη, η οποία είναι πιθανώς η πιο σημαντική ανακάλυψη ιατρικά, ήταν ένα κομμάτι που λείπει από ένα γονίδιο DNA, προηγουμένως άγνωστο στους επιστήμονες. Το γονίδιο ονομάζεται FAAH-OUT και οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό το νέο γονίδιο λειτουργεί σαν ελεγκτής στο κανονικό γονίδιο FAAH. Έτσι, το μεταλλαγμένο γονίδιο FAAH-OUT της Cameron έχει επηρεάσει το γονίδιο FAAH.

Οι επιστήμονες που μελετούν την περίπτωση της Cameron εξακολουθούν να έχουν αμφιβολίες για την προέλευση της σπάνιας μετάλλαξης, αλλά πιθανολογούν ότι πιθανότατα πέρασε σε αυτήν από τον πατέρα της. Η μητέρα της Cameron δε φέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη, ούτε και η κόρη της. Δεν ισχύει όμως το ίδιο και για το γιό της, ο οποίος φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν ενδεχομένως να συμβάλλουν στην εξέλιξη της αντιμετώπισης του πόνου, η οποία έχει γίνει θέμα έντονης συζήτησης στον ιατρικό τομέα, λόγω της κρίσης των οπιοειδών τα τελευταία χρόνια. Τώρα, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η γενετική μετάλλαξη θα μπορούσε να ξεκλειδώσει νέες μεθόδους θεραπείας για τους πάσχοντες από χρόνιο πόνο.

Συντάκτης: Εύα Αρβανίτη,

Influence:

Αρθρογράφος του flowmagazine.gr.