Γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση σε σκύλους «σκορπίζει» ελπίδα και για τους ανθρώπους

Συντάκτης: Flowmagazine

Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανέπτυξαν μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που αποκατέστησε σε ικανοποιητικό βαθμό τη νυχτερινή όραση σε σκύλους που έπασχαν από μια μορφή εκ γενετής νυχτερινής τύφλωσης.  Πρόκειται για ένα σημαντικό επίτευγμα που σκορπίζει την ελπίδα για την εφαρμογή της θεραπείας και στους ανθρώπους για την αντιμετώπιση μιας παρόμοιας πάθησης, της συγγενούς στάσιμης νυχτερινής τύφλωσης.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Υπάρχουν πέντε διαφορετικοί τύποι αυτής της πάθησης, με  κοινό χαρακτηριστικό την εμφάνιση νυχτερινής τύφλωσης από τη γέννηση. Αντίθετα, η όραση στη διάρκεια της ημέρας μειώνεται ελάχιστα, ενώ και η αντίληψη των χρωμάτων είναι φυσιολογική. Οι άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να διακρίνουν αντικείμενα όταν πέφτει το σκοτάδι, δεν υπάρχει επαρκής τεχνητός νυχτερινός φωτισμός ή οδηγούν το βράδυ. Το 2015 ανακαλύφθηκε ότι οι σκύλοι πάσχουν από μια παρόμοια κληρονομική τύφλωση και το 2019 εντοπίσθηκε το «ένοχο» γονίδιο (LRIT3).

Τι έδειξε η έρευνα

Ερευνητές του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια, με επικεφαλής την Επίκουρη Καθηγήτρια Κέικο Μιγιαντέρα της Κτηνιατρικής Σχολής, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS), κατάφεραν μέσω γονιδιακής θεραπείας για πρώτη φορά να επαναφέρουν τη νυχτερινή όραση σε σκύλους γεννημένους με την εν λόγω πάθηση. Η θεραπεία, που είναι εφάπαξ και αντικαθιστά το προβληματικό γονίδιο με ένα υγιές, στοχεύει σε μια ομάδα κυττάρων βαθιά στον αμφιβληστροειδή του ματιού, κάτι που δεν έχει ξαναγίνει.

Γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση σε σκύλους «σκορπίζει» ελπίδα και για τους ανθρώπους

Οι σκύλοι μπόρεσαν να βρουν τον δρόμο τους μέσα σε έναν λαβύρινθο με πολύ αχνό φως και η θεραπευτική δράση φαίνεται να είναι διαρκείας, καθώς έχει αποτέλεσμα για πάνω από ένα χρόνο στα ζώα.


Διαβάστε Επίσης: Σκύλος προσπάθησε να κυνηγήσει σφυροκέφαλο καρχαρία


«Τα αποτελέσματα αυτής της πιλοτικής μελέτης είναι πολλά υποσχόμενα. Στους ανθρώπους και στους σκύλους με συγγενή στάσιμη νυχτερινή τύφλωση η σοβαρότητα της νόσου είναι συνεχής και αμετάβλητη στη διάρκεια της ζωής τους. Κατορθώσαμε να θεραπεύσουμε αυτά τα σκυλιά ηλικίας ενός έως τριών ετών. Αυτό καθιστά τα ευρήματά μας ελπιδοφόρα και σχετικά με τον ενήλικο ανθρώπινο πληθυσμό, καθώς θεωρητικά θα μπορούσαμε να επέμβουμε ακόμη και σε ενήλικες ανθρώπους για να επιφέρουμε βελτίωση στη νυχτερινή όρασή τους», δήλωσε η Δρ. Μιγιαντέρα.

Η θεραπεία επιδέχεται βελτίωση και αυτό θα επιδιώξουν πλέον οι ερευνητές. Μερικοί σκύλοι εμφάνισαν καλύτερη ανταπόκριση στη γονιδιακή αλλαγή από ότι άλλοι, ενώ το υγιές αντίγραφο του γονιδίου «εκφράστηκε» μόνο στο 30% των κυττάρων βαθιά στον αμφιβληστροειδή. Τελικός στόχος είναι η πρώτη κλινική δοκιμή σε ανθρώπους.

Πηγή

Συντάκτης: Flowmagazine,

Influence:

Ο στόχος του flowmagazine.gr είναι να προβάλλει τις θετικές ιδέες, δράσεις και πληροφορίες από την Ελλάδα και τον κόσμο…