20/09/2017

Ενημερωθείτε για την Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis) είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος προσβάλλοντας πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου αυτής  είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και ιστούς του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή τους και τελικώς την ανεπάρκεια αυτών.

Σε παγκόσμια κλίμακα, εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση ενώ σε πανελλήνιο επίπεδο οι γεννήσεις αυτές είναι συνολικά 50-60. Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς) ενώ στην χώρα μας υπολογίζεται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς με συχνότερη τη γονιδιακή μετάλλαξη χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις.  

Μάλιστα, συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις παιδιών- ασθενών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Συνεπώς η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων. Παρόλα αυτά, η συγκεκριμένη πάθηση είναι μάλλον άγνωστη στο κοινό ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.

Επιπτώσεις

Η Κυστική Ίνωση είναι μία πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει δηλαδή διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό – γαστρεντερικό και το αναπαραγωγικό σύστημα, ενώ υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση αλλά και τη βαρύτητα προβλημάτων στους ασθενείς με τον κάθε ασθενή να επηρεάζεται διαφορετικά. Κρίσιμες για την πορεία των πάσχοντων θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου.

Άλλα συνήθη συμπτώματα είναι ο αλμυρός ιδρώτας με σοβαρό κίνδυνο αφυδάτωσης, η παγκρεατική ανεπάρκεια και άλλα γαστρεντερικά προβλήματα. Επίσης, υπάρχουν κάποιες επιπτώσεις στο ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα ενώ σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθεί μια μορφή διαβήτη (CFRD - Cystic Fibrosis Related Diabetes), καρδιακά προβλήματα, σοβαρά ηπατικά προβλήματα όπως κίρρωση, παγκρεατίτιδα, οστεοπόρωση - οστεοπενία, ρευματοειδής αρθρίτιδα, ρινικοί πολύποδες και διάφορες άλλες επιπλοκές.

Κληρονομικότητα

Η Κυστική Ίνωση αποτελεί μια γενετική διαταραχή (συνεπώς μη μεταδοτική) που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια της ασθένειας, ένα από τον κάθε γονέα τους. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς. Οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου για κάθε παιδί καθορίζονται από τον κανόνα του Mendel. Παρακάτω αναφέρονται οι περιπτώσεις και οι πιθανότητες που υπάρχουν να είναι κάποιος πάσχων, φορέας ή να μην φέρει καθόλου το γονίδιο:

  • Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
  • Από ένα γονέα πάσχων και ένα γονέα φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
  • Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.
  • Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα πάσχων, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
  • Τέλος, δύο γονείς που πάσχουν προφανώς μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν.

Γενετική ανωμαλία

Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και βρέθηκε η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη, που ονομάζεται f508del ή ΔF508 και έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι απαντάται σε ποσοστό μεταξύ 50% και 55%. Από τότε, ανακαλύφθηκαν σχεδόν 2000 τέτοιες μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση.

Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) που ελέγχει τη διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος, όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Η δυσλειτουργία του γονιδίου έχει ως συνέπεια την προβληματική παραγωγή ή λειτουργία της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα, στα διάφορα όργανα να παράγεται από το επιθήλιο, παχύρρευστη και κολλώδης βλέννη, που αποφράσσει τους πόρους των αδένων ή των αγωγών που υπάρχουν σε αυτά. Για παράδειγμα, στους πνεύμονες η βλέννη αποφράσσει τους αεραγωγούς με συνέπεια συχνές μικροβιακές λοιμώξεις και ανοσολογικές αντιδράσεις, που οδηγούν στην έκκριση περισσότερης βλέννης, που ευνοεί με τη σειρά της την εγκατάσταση μικροβίων, δημιουργώντας έτσι ένα φαύλο κύκλο. Στο πάγκρεας παρεμποδίζεται η παραγωγή των απαραίτητων για την πέψη των τροφών ενζύμων. Οι ιδρωτοποιοί αδένες παράγουν πολύ αλμυρό ιδρώτα, γεγονός που δημιουργεί σοβαρούς κινδύνους αφυδάτωσης, αλλά ταυτόχρονα βοηθάει στην ασφαλή διάγνωση της νόσου μέσω του test ιδρώτα.

Η μεγάλη ποικιλία των μεταλλάξεων, δημιουργεί και αντίστοιχη ποικιλία στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Υπάρχουν μεταλλάξεις που επιτρέπουν σε κάποιο βαθμό την παραγωγή της πρωτεΐνης και οδηγούν σε πιο ελαφρά συμπτώματα (χαρακτηριζόμενα ως "mild CF"). Κάποιες μεταλλάξεις δεν δημιουργούν παγκρεατική ανεπάρκεια και δεν απαιτείται η λήψη ενζύμων για την πέψη των τροφών. Πάντως, ο συσχετισμός των μεταλλάξεων με την σοβαρότητα της νόσου σε έναν ασθενή, με εξαίρεση ίσως την κατάσταση του παγκρέατος, έχει αποδειχθεί αβάσιμος, λόγω άλλων πολλών και αστάθμητων παραγόντων που συμμετέχουν στην εξέλιξη της νόσου.


Share |