Αλφισμός: μία σπάνια γενετική ασθένεια που «σβήνει» το χρώμα

Συντάκτης: Ειρήνη Μαθιουδάκη, Χημικός - Συγγραφέας

Influence:

Αλφισμός, αλμπινισμός ή λευκοπάθεια. Πρόκειται για μία σπάνια, γενετική ασθένεια η οποία προσβάλει ετησίως περίπου 1/18.000 νεογνά σε όλο τον κόσμο. Κύριο χαρακτηριστικό της πάθησης είναι η απουσία χρωστικής τόσο στα μάτια όσο και στο δέρμα αλλά και στις τρίχες του ατόμου, το οποίο γεννιέται με τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Επιπλέον, οι ασθενείς παρουσιάζουν πολύ λεπτό δέρμα το οποίο είναι ευαίσθητο σε λοιμώξεις, όπως επίσης και σοβαρά προβλήματα όρασης που ανάλογα τη σοβαρότητα της περίπτωσης, μπορούν να εξελιχθούν σε καταρράκτη ή και τύφλωση.

Ο αλφισμός δεν είναι μία πάθηση που απασχολεί μόνο τον άνθρωπο. Στη φύση υπάρχουν δεκάδες είδη ζώων τα οποία γεννιούνται «αλμπίνο» (λευκοπαθικά στην ελληνική γλώσσα), παρουσιάζοντας και εκείνα παντελή απουσία χρώματος στο δέρμα τους. Επιπλέον, είναι πιθανό και για πολλά φυτά να εκδηλώσουν την ασθένεια αυτή, έχοντας ως χαρακτηριστικό το λευκό χρώμα το οποίο οφείλεται σε έλλειψη χλωροφύλλης.

Πού οφείλεται;

Ο αλφισμός είναι μία γενετική ασθένεια, η οποία οφείλεται σε βλάβη στα γονίδια εκείνα που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της μελανίνης. Η πάθηση αυτή είναι κληρονομική  και κληρονομείται στα παιδιά με αυτοσωμικό, υπολειπόμενο χαρακτήρα. Πρακτικά αυτό σημαίνει πως αν ένα ζευγάρι υγιών γονέων, που όμως και οι δύο είναι φορείς του «κακού» γονιδίου γεννήσουν 4 παιδιά, τότε το ένα από αυτά θα είναι υγιές, τα 2 θα είναι υγιή αλλά φορείς του γονιδίου και το τελευταίο θα ασθενήσει.

Οι γενετικές μεταλλάξεις που πραγματοποιούνται οδηγούν στο σχηματισμό ενζύμων που είναι θεμελιώδη για τη σύνθεση της μελανίνης, αλλά όμως έχουν πολύ χαμηλή δραστικότητα. Τα ένζυμα αυτά είναι δύο: η τυροσινάση και η συσχετιζόμενη με την 1-τυροσινάση- πρωτεΐνη. Σύχρονες βιο-μοριακές τεχνικές έχουν εντοπίσει ακριβώς τα σημεία μετάλλαξης πάνω στα γονίδια, πράγμα που ανοίγει νέους δρόμους για την κατανόηση της ασθένειας.

Κλινική εικόνα

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η έλλειψη μελανίνης έχει σαν αποτέλεσμα την απουσία χρώματος στο δέρμα, στα μάτια αλλά και τις τρίχες του ασθενούς. Βέβαια, ανάλογα με τη βλάβη που έχουν υποστεί τα γονίδια, τα συμπτώματα είναι περισσότερο ή λιγότερο έντονα. Έτσι λοιπόν, η κλινική εικόνα των ασθενών διαφοροποιείται ως εξής:

Δέρμα: Τα άτομα που εμφανίζουν μειωμένη σύνθεση της μελανίνης παρουσιάζουν ανοικτό, καστανό δέρμα ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης ενώ αυτοί που δεν συνθέτουν καθόλου τη συγκεκριμένη χρωστική ουσία, εμφανίζουν εντελώς λευκή επιδερμίδα.

Οφθαλμοί: Τα μάτια ενός μωρού που γεννιέται με αλφισμό είναι ένα από τα σημάδια που δείχνουν πως το νεογνό πάσχει από την ασθένεια αυτή. Η ίριδα στους οφθαλμούς των ασθενών παρουσιάζει μία καθολική διαφάνεια, ανεξάρτητα από το ποσοστό βλάβης που έχουν υποστεί τα γονίδια της μελανίνης. Επιπλέον, οι αλμπίνο είναι πιθανό να παρουσιάσουν φωτοφοβία, στραβισμό ή νυσταγμό.

Τρίχες: Το χρώμα της τρίχας των ατόμων που πάσχουν από αλφισμό, παρουσιάζει την ίδια χρωματική ποικιλία με την επιδερμίδα και εξαρτάται από τον βαθμό της μετάλλαξης που έχουν υποστεί τα επίμαχα γονίδια. Έτσι λοιπόν, ανάλογα τη σύνθεση της μελανίνης οι τρίχες των ασθενών μπορεί να είναι από ανοιχτό καστανό έως τελείως λευκό χρώμα.

Πρόληψη και θεραπεία

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ο αλφισμός είναι μία γενετική, κληρονομική ασθένεια, συνεπώς η πρόληψη καθίσταται αδύνατη. Παρόλα αυτά, είναι δυνατό οι γονείς να γνωρίζουν αν το έμβρυο θα γεννηθεί με αλμπινισμό μέσω μίας εξέτασης που γίνεται την 16η– 18η εβδομάδα κύησης, κατόπιν λήψης του αμνιακού υγρού. Πριν όμως το ζευγάρι πάρει την οποιαδήποτε απόφαση για την τύχη του μωρού τους, πρέπει να γνωρίζουν πως τα άτομα με αλφισμό δεν παρουσιάζουν καμία άλλη οργανική ή πνευματική δυσλειτουργία και μεγαλώνουν με καθ’ όλα φυσιολογικό τρόπο.

Όσον αφορά τη θεραπεία, δεν υπάρχει κάποια μέθοδος που να απαλλάσσει τον ασθενή από την πάθηση, υπάρχουν όμως πολλοί τρόποι έτσι ώστε να προστατέψει τα ευάλωτα σημεία του σώματός του που δεν είναι άλλα από τα μάτια και την επιδερμίδα. Έτσι συνίσταται καθημερινή χρήση αντηλιακής προστασίας με υψηλό δείκτη σε όλο το σώμα, αποφυγή έκθεσης στον ήλιο στις επικίνδυνες ώρες που η ακτινοβολία είναι έντονη, συχνό έλεγχο από δερματολόγο και φυσικά χρήση κατάλληλων διορθωτικών φακών οράσεως.

Συντάκτης: Ειρήνη Μαθιουδάκη, Χημικός - Συγγραφέας

Influence:

Η Ειρήνη Μαθιουδάκη γεννήθηκε το 1992 στο Ηράκλειο Κρήτης. Αποφοίτησε από το τμήμα Χημείας Πανεπιστημίου Κρήτης το 2014…